Hoy 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con motivo de esta celebración, hay prevista una concentración a las 12:00 horas en la plaza mayor de Burgos, convocada por diversas asociaciones como Hemobur, Corea de Huntington CyL y el Ayuntamiento de Burgos.
¿Qué es la Hemofilia?
La Hemofilia es una enfermedad en la que los sistemas de coagulación de la sangre no funcionan adecuadamente, por lo que la sangre coagula más lentamente. Se da en cualquier etnia cultura y normalmente aparece sin tener antecedentes familiares conocidos. En España, aproximadamente, 1 de cada 10.000 niños nace con Hemofilia.
El sistema de la coagulación de la sangre funciona gracias a 12 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama “cascada de la coagulación”. Si uno de esos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado.
¿Qué es la Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, E.H., fue descrita por George Huntington en 1872. Tiene su causa en la mutación del gen que codifica la proteína de la Huntingtina. Esta mutación produce una forma alterada de proteína provocando la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.