El día 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) que fue descubierto por al pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Tayb, en 1963.
El Síndrome de Rubinstein Taybi, anomalías congénitas
Este Síndrome conlleva varias anomalía congénitas. Es decir, alteraciones en un gen debido a una pérdida o mutación de un fragmento de ADN. Estos cambios en el gen, se producen de manera espontánea y no se ha encontrado ninguna relación directa con posibles problemas en el embarazo.
Algunas de sus características principales de las personas con el SRT son:
- tamaño de la cabeza pequeño
- baja estatura
- paladar arqueado
- nariz prominente
- cejas muy arqueadas
- pulgares y dedos de los pies anchos y con frecuencia angulados
- puntas de los dedos anchas
- anomalías del tracto urinario
- defectos del corazón presentes al nacer, etc.
Todo ello está acompañado de una discapacidad intelectual leve o moderada.
Muchas ciudades se iluminan de amarillo para apoyar a esta enfermedad rara
A través de la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi y con motivo de este día, diferentes ciudades de España iluminarán de color amarillo sus edificios. Por ejemplo, en el caso de León, será la fuente de Santo Domingo la que luzca de amarillo.
El color amarillo se eligió entre las asociaciones a nivel internacional por representar el verano, la felicidad, el sol, la diversión, la amistad…
Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi, apoyando a las familias
Descubrir que tu hijo tiene este síndrome puede provocar muchas emociones y no es fácil aceptarlo. Se puede sentir una gran incertidumbre pero conviene recordar que todos los niños son diferentes.
Por eso la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi se crea para ayudar a las familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a esta noticia. Esta formada por familiares y amigos de personas con SRT y su objetivo es llegar a todas aquellas personas que están en su misma situación.
