Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker. El objetivo de este día es dar a conocer estar enfermedades, impulsar la investigación científica y concienciar a la sociedad cobre estas patologías y sus necesidades.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Esta enfermedad neuromuscular se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia. Suele aparecer a partir de los 2 o 3 años. El niño adopta una postura con el torso hacia atrás y tiene dificultad para subir escaleras. Entre los 10 y los 13 años, suele haber una pérdida de la marcha y una agravación de la afectación muscular, incluidos el músculo cardiaco. Por tanto, a partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.
Principalmente, afecta al sexo masculino con una incidencia del 1 por cada 3500 nacimientos. Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad y un pequeño porcentaje puede presentar formas moderadas de la enfermedad, aunque en su mayoría, son asintomáticas.
Este desorden progresivo del músculo causa la pérdida de su función y, por tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Como la distrofina está ausente, las células se dañan fácilmente. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Becker?
Este tipo de distrofia es menos grave que la de Duchenne. Se trata de una enfermedad de evolución más lenta y es menos común. Ocurre aproximadamente de 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
Duchenne Parent Project España, dando apoyo a las familias
Desde Duchenne Parent Project España trabajan desde diversas líneas de actuación, todas ellas con el fin de ofrecer el mejor apoyo a las personas afectadas y sus familias. Además de avanzar en todas aquellas mejoras que incrementen su calidad de vida. Por otro lado, pretenden dedicar todos los recursos posibles a proyectos de investigación para lograr una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
